唐氏症的診斷工具尤為複雜，簡單以下表呈現，其中第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、NIPT都屬於唐氏症篩檢工具，也就是可以預測發生唐氏症的風險值，但無法直接告訴妳「是」或「不是」唐氏症。以下整理了唐氏症篩檢的方法。
產檢懶人包：5 種唐氏症篩檢方法比較表
選擇做羊膜穿刺，是否就不需要做早期唐氏症篩檢呢？
因為羊膜穿刺存在有流產及感染的風險，而超過34歲懷有唐寶寶的風險大於羊膜穿刺本身的風險，因此一般臨床上建議34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺。如果決定16－18週要接受羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢嗎？除了需額外費用外，以下三點建議仍執行早期唐氏症篩檢的理由，提供給孕媽咪們自行評估囉！
- 第一孕期唐氏症篩檢在第11－13周就可以執行，而初唐準確率約87%－92%，也就是有將近90%的唐寶寶可以在這個階段被偵測出來，那是否就不需要再多等一個半月才得到檢驗結果、才面對這個結果呢？
- 利用初唐配合其他早期評估項目如子癲前症，更早期全面性評估寶寶狀況，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。
- 早期篩檢的做法包括抽血和超音波檢查是風險低而接近絕對安全的。
羊膜穿刺是否還需要搭配羊水晶片？
羊膜穿刺主要是看染色體「大片段」及數量的缺失，有些微小片段的缺失可能會無法分析到。羊水晶片為於羊膜穿刺時，多抽取一點羊水，透過晶片上探針，進行高解析度的基因「微小片段」缺失檢測，可以針對某個特定的罕見疾病（如小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症等），針對特定基因可能突變點進行偵測。建議若是家族有已知的遺傳疾病，可以於羊膜穿刺時搭配羊水晶片，針對特別的基因做特別的篩檢，使得產檢效果更全面。
產科醫生怎麼說？
婦產科李偉慈醫生在他的IG(@obsdoctorleeweitzu)社群中表示：「羊膜穿刺是侵入性的檢查，於懷孕16~18週施作無論技術再好、消毒再完善，還是會有0.1~0.3%的破水或感染的機率，一般會建議高齡產婦(34歲(含)以上)、有家族史、超音波異常、曾經生過缺陷寶寶這四類人選擇施作。
但是現今社會晚婚或不孕的比率越來越高，費盡千辛萬苦好不容易懷孕了，我們都不希望媽媽寶寶在懷孕產檢的過程中出什麼意外，這時候NIPT的發明就是一大福音，懷孕10週以上抽媽媽的血，就可以做寶寶的染色體及基因篩檢看有無異常，若真的有異常再做羊膜穿刺就可以。
也許有些人會認為羊膜穿刺還是最準的，但對我個人而言，沒有哪一種檢測是百分之百的準確，都是各有優點和缺點，能平安生產健康的寶寶才是最重要的。」