自費產檢項目則通常為遺傳性疾病的檢查，而這些遺傳性疾病在公費檢查項目較難被發現。自費產檢通常是發生在孕早期，目的是在懷孕前期就能先檢查出寶寶是否有遺傳性疾病或染色體異常。建議孕媽咪參考自身的基本健康情況、病史、年齡和經濟狀況等因素，與醫生共同討論及規劃需要進行自費檢查的項目，更完整掌握寶寶的健康。提醒即使是年輕媽咪，也同樣要做好這些產檢規劃，因為發生染色體異常是不分年紀的。

自費產檢項目有哪些？費用區間為何?

🟡 唐氏症篩檢方法？該做羊膜穿刺嗎？

唐氏症是一種台灣發生率最高的染色體異常疾病，患者第21對染色體比正常人多出一條，台灣平均每1,263個新生兒，就有一位是唐氏症。需要注意的是，每個人都可能懷上唐寶寶，但孕婦年齡愈大發生機率越高，34歲以上之法定高齡產婦，發生率更是上升至1/300。唐寶寶的肌肉張力較低，外觀上可能有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等特徵，也可能出現輕中度智能障礙、發展遲緩、先天性心臟病、聽力視力異常等問題。照顧唐寶寶的路十分艱辛、漫長，不管在金錢花費還是心力上，都是龐大的付出，因此強力建議孕媽咪們將唐氏症篩檢列為必做不可的項目！

✍🏻 更多關於唐氏症的篩檢方法，請參考此篇：產檢懶人包：唐氏症篩檢方法為何？該做羊膜穿刺嗎？

🟡 甲狀腺亢進、低下？對孕期的影響與檢查

甲狀腺素對於正常懷孕與胎兒發育，尤其是腦部和神經的發育，扮演著重要的角色，包括神經生成、神經細胞移行、突觸生成、神經細胞及神經膠原細胞的分化等。由於胎兒的甲狀腺功能需於妊娠18至20週才趨於成熟，因此在懷孕早期主要是仰賴胎盤輸送母體的甲狀腺素供胎兒使用，也所以懷孕初期孕媽咪的甲狀腺控制非常重要。

✍🏻 更多關於甲狀腺功能檢查，請參考此篇：產檢懶人包：孕期甲狀腺亢進及甲狀腺低下的篩檢與處理

🟡 高層次超音波檢查什麼？產科醫生： 3 個常見小異常，不要太擔心

相較於健保給付的公費超音波檢查項目，高層次超音波能更清楚的看到寶寶全身器官（頭頸部、顏面、胸腔、肺臟、心臟、腹腔、骨盆腔、背部、上肢、下肢、臍帶等）的細節，藉此偵測寶寶「身體結構」是否有先天異常，其檢出率約有八成，每次平均的檢查時間約需要30至50分鐘。此檢查主要目的是透過早期發現問題，早期開始擬定胎兒出生後的治療方針，非常建議孕媽咪們考慮這個自費項目。

✍🏻 更多關於高層次超音波檢查，請參考此篇：高層次超音波檢查什麼？產科醫生： 3 個常見小異常，不要太擔心

🟡 脊髓性肌肉萎縮症是什麼？會導致什麼？需做什麼檢查？

脊椎性肌肉萎縮症就是一般人熟知的「漸凍人」，患者會有肌肉漸進性退化，逐漸影響走路、爬行、吞嚥、呼吸等日常動作的狀況，是一種可以致命的遺傳性疾病，發病年齡從出生到成年都可能發生。台灣帶因率約2至4%，是發生率第二高的隱性遺傳疾病，患病由於脊髓前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力。輕者肌肉不協調、中度者無法站立、重度則呼吸肌肉無力，可能於兩歲前因呼吸衰竭死亡。

此檢查項目為基因檢查，可快速準確地篩出帶因者，敏感度超過95%，建議有結婚打算或懷孕打算時就可以先進行篩檢了，一生僅需檢驗一次，只要其中一方不是隱性基因帶原者，就可以此生都不用擔心生到漸凍人寶寶，減少了一項懷孕時的擔憂啊！若媽咪檢查帶有此基因，爸爸也需要抽血複檢；若夫妻雙方皆為帶因者，每一胎無論男孩或女孩皆有1/4的機率為患者，需經由羊膜穿刺進一步取得胎兒檢體直接進行基因分析。

🟡 台灣第二常見的遺傳性智能障礙：X染色體脆折症

X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）是一種性聯遺傳疾病，患者的Ｘ染色體的長臂末端會出現斷裂現象，是台灣第二常見的遺傳性智能障礙原因，僅次於唐氏症，X染色體脆折症患者可能有外觀（臉型較長、耳朵較大、下巴突出、牙齒較扁平、青春期後睪丸較大、扁平族）、認知、行為、神經系統等的影響，且孩童可能出現智能障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、自閉、有情緒控管問題等狀況，但身體結構大多無異常，存活壽命也與正常人差不多。若女寶寶僅其中一條X染色體發生突變，可能無臨床症狀表現，或是僅輕微症狀；男寶寶則因為只有一條X染色體，若發生基因突變，臨床症狀較為明顯且嚴重。

此基因檢查的目的在於估算X染色體脆折症機率，準確度達98%。一樣因為是檢測基因，因此每位女性一輩子只需要檢查一次，往後的懷胎都無須再做檢查。通常會特別建議卵巢早衰者及具有智能不足家族史者考慮篩檢，不過統計上仍有20%的患者其實並沒有任何的家族史，且Ｘ染色體脆折症於羊膜穿刺、NIPT、高層次超音波是看不太出來的，除非胎兒是非常嚴重的脆折症寶寶，才能看得出些微異常。因此請孕媽咪們自行斟酌考慮是否檢測。

▸ X染色體脆折症檢查結果與後續處置

如為脆折症檢查異常者，必須做羊膜穿刺來進一步檢查，但一般的羊膜穿刺並沒有特別檢查這個部分，必須與檢查醫師討論加檢驗脆折症的部分。

🟡 台灣孕婦死亡的前三大原因：子癲前症

子癲前症又稱為「妊娠毒血症」、「妊娠高血壓」，是台灣孕婦死亡的前三大原因，發生率約2至5%。一開始是由於胎盤形成異常，造成供給胎盤血流的血管比正常還要狹窄，而母體為了供應胎兒足夠的養分，只好一再的提高壓力來促使血流通過。但子癲前在血管阻力過高的情況下，不但是胎兒仍然無法從母體獲得養分，產生缺氧、生長遲滯、肺部發育不良、甚至胎死腹中的狀況，母體也會因為血壓過高而導致自身器官（腦部、肝腎、眼睛等）受到傷害。當子癲前症惡化，變成「重度子癲前症」，越來越高的血壓有更高機率會傷害到母體器官及造成胎兒不良影響，包含血功能異常、產後大出血、肝衰竭、腎衰竭、腦中風、腦水腫、癲癇（子癲症）甚至死亡。第一胎、多胞胎、高齡產婦、孕前糖尿病、孕前高血壓、肥胖者都為高風險群。

子癲前症是可以藉由檢查來預估風險，且是可以預防的！因此建議孕媽咪於第一孕期進行子癲前症篩檢，藉由抽血、超音波及量測血壓等工具，來確認自己發生子癲前症的風險。檢查結果顯示子癲前症風險偏高的孕媽咪也不要過度緊張，風險大並不代表一定會發生，只要依照產檢醫師的指示用藥、定期產檢，並注意飲食的控制（清淡飲食為主，避免太甜、太鹹、太油的食品），大多數子癲前症高風險的產婦，都可以平安順產！